A 12 hetes kombinált (Down) szűrés
www.molnardr.huA Down-kór, más néven 21-es triszómia olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 37 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A Down-kórt a szellemi fejlődés különböző súlyosságú elmaradottsága mellett a jellegzetes arcfelépítés, valamint gyakran más fejlődési betegségek, például szív-, érzékszervi és emésztőrendszeri rendellenességek kísérik. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban. A betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
A Down-kór kockázata az anyai életkor szerint
(nemzetközi adatok)
| Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója | Anya életkora | Down-kór rizikója |
| 25 év alatt | 1:1500 | 33 | 1:570 | 42 | 1:65 |
| 25 | 1:1350 | 34 | 1:470 | 43 | 1:50 |
| 26 | 1:1300 | 35 | 1:380 | 44 | 1:35 |
| 27 | 1:1200 | 36 | 1:310 | 45 | 1:30 |
| 28 | 1:1100 | 37 | 1:240 | 46 | 1:20 |
| 29 | 1:1000 | 38 | 1:190 | 47 | 1:15 |
| 30 | 1:910 | 39 | 1:150 | 48 | 1:11 |
| 31 | 1:800 | 40 | 1:110 | 49 | 1:8 |
| 32 | 1:680 | 41 | 1:85 | 50 | 1:6 |
Fontos tudni, hogy csak az anyai életkor alapján a Down kóros esetek csak kb. 30 %-a szűrhető ki. Az 1980-as évektől, az ultrahang készülékek fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt arra, hogy ezt az arányt növelni lehessen. Elsőként a magzati tarkóredő vastagságának mérése került bevezetésre, melynek segítségével szűrések hatékonysága jelentősen emelkedett, kb 75%-ra. (ld. 1. kép).
1. kép: Magzati tarkóredő mérése
Következő lépésként az anyai vérből a magzat által termelt két fehérje (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációjának meghatározásával már 85%-os valószínűséggel lehetett a Down kóros magzatokat kiszűrni. /Ezt a vizsgálatot hívjuk kombinált tesztnek. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján, kombinált teszt csak FMF vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető (www.fetalmedicine.com), mely képesítéssel magam is rendelkezem./
2. kép: Magzati orrcsont (nasal bone)
Az utóbbi években - köszönhetően az ultrahangos készülékek állandó fejlődésének - több olyan magzati ultrahangos jel vizsgálatára nyílt lehetőség, melyeknek köszönhetően a magzati Down szűrés hatékonysága 95-97%-os emelhető. Ezek a magzati orrcsont megléte (2. kép) vagy hiánya, a magzati szívfrekvencia, a magzat hasában található ductus venosus nevű éren mért áramlásvizsgálat, a magzat szívében az egyik billentyűn mért áramlásvizsgálat, valamint a magzati arcszög nagysága. Az így elvégzett vizsgálatot nevezik kiterjesztett kombinált szűrésnek (ld. táblázat).
| A szűrés módszere | A Down szűrés hatékonysága | Falspozitív arány* |
| Anyai életkor /AÉ/ | 30% |
|
| AÉ + magzati tarkredő /NT/ | 75% |
5% |
| AÉ + NT + anyai vérszérum markerek /PAPP-A, ßHCG/ | 85% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG +magzati orrcsont /NB/ | 90% |
3% |
| AÉ + NT + PAPP-A, ßHCG + NB + magzati szívfrekvencia + ductus venosus áramlás + tricuspidális billentyű áramlás + magzati arcszög | 95-97% |
2-3% |
* Falspozitív arány: a nem Down-kóros terhességek hány százaléka lesz pozitív a kockázat-elemzéskor.
Az általam gondozott kismamáknak a Rózsakert Medical Center nyújt lehetőséget a kiterjesztett kombinált teszt igénybevételére. A vizsgálat az érvényben lévő szülészeti protokoll szerint nem kötelező, éppen ezért az OEP nem támogatja, tehát térítésköteles. Ennek költsége egyes terhesség esetén 33000 Ft, mely tartalmazza az ultrahangvizsgálatot, az anyai vérvizsgálatot, illetve az ezekből történő kockázatbecslést is.
A vizsgálat időtartama kb. 45-60 perc, mely bejelentkezés alapján, előre egyeztetett időpontban történik. Amennyiben egy kismamánál a terhesség 12-13. hetében kiterjesztett kombinált szűrés történik, a 16. héten történő AFP vizsgálatnak a Down szűrés szempontjából lényegében nincs jelentősége, hiszen az "alacsony" AFP érték találati aránya egyrészt messze elmarad a kombinált szűrés hatékonyságától, másrészt lényegesen magasabb az álpozitív, ezáltal feleslegesen invazív vizsgálatnak /amniocentesis, magzatvíz mintavétel/ kitett esetek száma, melyek vetélési kockázattal járnak.
A vizsgálat során nem csak a Down-kór, hanem két másik, ritkábban előforduló kromoszóma-rendellenesség /18-as triszómia (Edwards kór), ill. 13-as triszómia (Patau kór)/ kockázatbecslése is megtörténik.